Dia Mundial da Trissomia 21

Hoje assinala-se o Dia Mundial da Síndrome de Down ou Trissomia 21. A data foi oficializada pela ONU e foi escolhida pelo facto de se escrever como 21/3, fazendo alusão à síndrome. A Síndrome de Down é uma aneuploidia, ou seja, é uma alteração causada pela existência de três cromossomas 21 nas células.

A Trissomia 21 sempre fez parte da condição humana e está presente em todas as raças, géneros e em todas as classes socioeconómicas. A prevalência desta síndrome é frequente, pois a cada 700 bebés nascidos, um deles será portador.

A síndrome causa diferentes graus de défice cognitivo, perturbações a nível físico e outras doenças associadas. Segundo a APATRIS 21 (Associação de Portadores de Trissomia 21 do Algarve), os portadores de Trissomia 21 partilham certas características físicas (embora não presentes em 100% dos casos), tais como:

# Face redonda de perfil achatado;

# Fendas palpebrais oblíquas;

# Nariz pequeno e achatado;

# Boca aberta e protusão da língua;

# Prega palmar única;

# Baixa estatura;

# Malformações internas.

Para além disso, os portadores de Trissomia 21 podem ainda apresentar a motricidade pouco desenvolvida; dificuldades de aprendizagem; dificuldades auditivas e visuais; dificuldades na linguagem e/ou fala; défice na memória auditiva de curto prazo; capacidade de atenção reduzida; dificuldades na retenção/consolidação de informação; dificuldades de sequenciação; dificuldades ao nível do raciocínio abrastato; estratégias de evitamento, entre outras.

Que o dia de hoje sirva para nos lembrar de que as pessoas com Trissomia 21 são pessoas únicas e especiais, que têm as suas próprias forças e fraquezas e que possuem traços de personalidade individuais que faz delas quem são. :)

- Rita

Referências:

http://www.portaldasaude.pt/portal/conteudos/a+saude+em+portugal/noticias/sindroma+down+2015.htm

http://www.portaldasaude.pt/NR/rdonlyres/FDFAE58B-F2A8-43AE-8D0E-3730D0F43BAD/0/Trissomia_21.pdf

https://www.ds-int.org/es/node/1754

http://www.downs-syndrome.org.uk/about-downs-syndrome/what-is-downs-syndrome/