Dia Mundial da Trissomia 21
Hoje assinala-se o Dia Mundial da Síndrome de Down ou Trissomia 21. A data foi oficializada pela ONU e foi escolhida pelo facto de se escrever como 21/3, fazendo alusão à síndrome. A Síndrome de Down é uma aneuploidia, ou seja, é uma alteração causada pela existência de três cromossomas 21 nas células.
A Trissomia 21 sempre fez parte da condição humana e está presente em todas as raças, géneros e em todas as classes socioeconómicas. A prevalência desta síndrome é frequente, pois a cada 700 bebés nascidos, um deles será portador.
A síndrome causa diferentes graus de défice cognitivo, perturbações a nível físico e outras doenças associadas. Segundo a APATRIS 21 (Associação de Portadores de Trissomia 21 do Algarve), os portadores de Trissomia 21 partilham certas características físicas (embora não presentes em 100% dos casos), tais como:
# Face redonda de perfil achatado;
# Fendas palpebrais oblíquas;
# Nariz pequeno e achatado;
# Boca aberta e protusão da língua;
# Prega palmar única;
# Baixa estatura;
# Malformações internas.
Para além disso, os portadores de Trissomia 21 podem ainda apresentar a motricidade pouco desenvolvida; dificuldades de aprendizagem; dificuldades auditivas e visuais; dificuldades na linguagem e/ou fala; défice na memória auditiva de curto prazo; capacidade de atenção reduzida; dificuldades na retenção/consolidação de informação; dificuldades de sequenciação; dificuldades ao nível do raciocínio abrastato; estratégias de evitamento, entre outras.
Que o dia de hoje sirva para nos lembrar de que as pessoas com Trissomia 21 são pessoas únicas e especiais, que têm as suas próprias forças e fraquezas e que possuem traços de personalidade individuais que faz delas quem são. :)
- Rita
Referências:
http://www.portaldasaude.pt/portal/conteudos/a+saude+em+portugal/noticias/sindroma+down+2015.htm
http://www.portaldasaude.pt/NR/rdonlyres/FDFAE58B-F2A8-43AE-8D0E-3730D0F43BAD/0/Trissomia_21.pdf
https://www.ds-int.org/es/node/1754
http://www.downs-syndrome.org.uk/about-downs-syndrome/what-is-downs-syndrome/